Endometriosi: ecco le mutazioni che la causano

Una donna su 10 in età riproduttiva soffre di endometriosi, una patologia che causa dolore cronico e infertilità ma le cui cause sono ancora poco conosciute. Ora un piccolo studio pubblicato su Nature Genetics offre nuove speranze terapeutiche alle 3 milioni di pazienti – soltanto in Italia – con diagnosi conclamata: sono state infatti mappate le alterazioni genetiche delle cellule in esubero caratteristiche di questa malattia. 

Endometriosi: che cos’è? L’endometriosi si verifica quando le cellule dell’endometrio, la mucosa che di norma dovrebbe rivestire esclusivamente la cavità uterina, si diffondono anche in sedi diverse da quelle fisiologiche, all’esterno dell’utero: per esempio nelle tube, nelle ovaie, nella cavità addominale e negli organi pelvici (genitali e urinari).

Colpisce le donne in età fertile e comporta difficoltà di concepimento, dolore nei giorni del ciclo e durante i rapporti sessuali, disagi urinari e rettali, affaticamento e importanti ripercussioni psicologiche per la fatica nell’ottenere una diagnosi, che può arrivare dopo 7-8 anni di esami. Infatti la malattia è nelle sue prime fasi spesso asintomatica, e quando dà sintomi questi sono sovrapponibili con quelli di molte altre patologie.

Domande aperte. «L’endometriosi è stata una malattia poco studiata in parte a causa dei limitati dati cellulari, che hanno ostacolato lo sviluppo di trattamenti efficaci», spiega al Guardian Kate Lawrenson, Professore associato del Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia del Cedars-Sinai medical centre di Los Angeles e coautrice dello studio. «La malattia può viaggiare nell’organismo, e in molti sensi si comporta come il cancro. Allora perché di rado si trasforma in cancro?». La presenza di endometriosi è infatti un fattore di rischio per alcune neoplasie (tumore all’ovaio, della mammella, della cervice uterina, dell’endometrio, del melanoma e del linfoma non-Hodgkin), ma è raro che questa malattia degeneri in tumore.

Indizi preziosi. Per lo studio sono state raccolte e analizzate oltre 400 mila cellule di tessuto pelvico di 21 donne, 17 delle quali affette da endometriosi. Il loro DNA è stato sequenziato per ottenere una mappa delle espressioni geniche delle cellule dell’endometrio finite all’esterno dell’utero. Il lavoro ha permesso di mappare i cambiamenti molecolari associati all’endometriosi, catalogare i diversi tipi di cellule coinvolte e capire come queste influiscano sui diversi tipi di endometriosi, per esempio quella che colpisce il peritoneo (il rivestimento dell’intestino) o quella che interessa le ovaie.

In particolare è stata così individuata una mutazione genetica che sembra colpire i vasi linfatici attorno alle lesioni causate dall’endometriosi: studi passati avevano ipotizzato che la malattia si diffondesse sfruttando il sistema linfatico che fa circolare fluidi nei tessuti.

Affinare il mirino. Questi dati saranno sfruttati per mettere a punto sistemi di diagnosi più efficaci e terapie più mirate, che abbiano come bersaglio le mutazioni trovate. Le cure per l’endometriosi si limitano al momento ad alleviare il dolore, rimuovere chirurghicamente cisti e lesioni e somministrare trattamenti ormonali con diversi livelli di efficacia. Studi come questo dovrebbero migliorare la qualità di vita delle donne che ne sono affette.