Un test per facilitare le diagnosi nei bambini

Quando un bambino ha la febbre alta è sempre complicato capire da cosa è scatenata, e spesso i medici impiegano molto tempo prima di effettuare una diagnosi corretta e comprendere se i sintomi siano dovuti a un virus, un batterio o altro. Ora un gruppo di ricercatori sta sviluppando un esame del sangue che, se si rivelerà valido, potrebbe essere in grado di diagnosticare in solo un’ora le malattie più comuni. I trial sono solo all’inizio, ma se tutto dovesse procedere per il meglio, questo nuovo approccio potrebbe risultare “rivoluzionario per il settore sanitario”, afferma Michael Levin, uno degli autori dello studio pubblicato su Med.

Questione di geni. Il test diagnostico si basa sull’analisi dell’espressione genica (il processo grazie al quale i geni trasformano le informazioni contenute nel proprio DNA in molecole) del paziente: i ricercatori hanno raccolto i dati di diverse migliaia di persone, tra cui oltre mille bambini affetti da una malattia infettiva o infiammatoria, per identificare quali geni venissero “accesi” o “spenti” in risposta a una serie di patologie.

Grazie al machine learning, gli studiosi hanno poi potuto capire quali schemi di espressione genica corrispondessero a diverse malattie e patogeni, focalizzandosi in particolare su 161 geni e 18 malattie (tra cui influenza, malaria, E.coli, meningite e artrite). «Abbiamo identificato la firma molecolare di un vasto numero di malattie guardando solo a 161 delle migliaia dei geni del genoma umano», spiega Myrsini Kaforou, uno degli autori. Queste firme molecolari sono poi state testate in un gruppo di oltre 400 bambini malati, e confrontate con i risultati ottenuti dai test standard: il nuovo test ha rivelato una precisione superiore al 90%.

Meno antibiotici. Lo sviluppo del test è ancora all’inizio (ora cominceranno le sperimentazioni su migliaia di pazienti ricoverati in Europa, Africa e Asia), ma se i trial andassero a buon fine e il metodo venisse approvato potrebbe ridurre l’abuso degli antibiotici, spesso prescritti dai medici prima di sapere se si tratti di un’infezione virale o batterica.

«Un test diagnostico basato su questo approccio potrebbe rendere più semplice offrire la giusta cura, al giusto paziente, nel momento giusto, ottimizzando allo stesso tempo l’uso degli antibiotici e riducendo il tempo di diagnosi delle malattie infiammatorie», conclude Kaforou.